Es una enfermedad que afecta a menos de 200000 personas en los Estados Unidos. Se conocen cerca de 7000 trastornos raros y se estima que afectan entre 25 y 30 millones de estadounidenses. La causa de la mayoría de los trastornos raros es desconocida, pero a menudo, se producen por cambios en los genes o cromosomas. Los trastornos raros suelen ser más difíciles de diagnosticar y tratar que las enfermedades comunes: también se llama enfermedad rara y trastorno infrecuente.
