Es un trastorno muy raro caracterizado por tumores de tubo gastrointestinal (por lo general, de estómago), tumores que surgen en el tejido nervioso embrionario de la cabeza, el cuello y el torso, además de tumores de cartílago en los pulmones. Algunas veces también se forman tumores en las glándulas suprarrenales y el esófago; es más común en mujeres jóvenes.
