Es una anomalía congénita causada por la presencia de un cromosoma 18 extra, es caracterizada por retraso mental intenso y deformidades múltiples. Entre los defectos más comunes están la escafocefalia u otras anomalías craneales, micrognatia, facies anormal con orejas malformadas bajas y occipucio prominente, labio y paladar hendido, puños apretados con dedos superpuestos, especialmente el índice sobre el dedo corazón, pies zambos y sindactilia. También son comunes la comunicación interventricular, el conducto arterioso permeable, la comunicación interauricular y las anomalías renales: es raro la supervivencia del afectado de más de unos meses de vida.
