El cambio en la secuencia de ADN de un gen que hace que una persona tenga, o esté en riesgo de presentar determinadas enfermedades o trastornos genéticos, como el cáncer. Es posible heredar una variante patógena de uno de los padres o que se produzca durante la vida de una persona. Conocer si una persona tiene una variante patógena tal vez ayude a prevenir, diagnosticar y tratar enfermedades, como el cáncer. No todas las personas que tienen una variante patógena presentarán la enfermedad: también se llama mutación causal de enfermedad, mutación deletérea, mutación en gen de susceptibilidad, mutación predisponente y variante patogénica.