Es un trastorno hereditario raro caracterizado por una extrema sensibilidad a los rayos ultravioleta, como los del sol, y un riesgo alto de cáncer. Los signos y síntomas del xeroderma pigmentoso a menudo se encuentran a los 2 años de edad: xeroderma pigmentoso. Es posible que estos niños sufran quemaduras graves y ampollas después de exponerse al sol por periodos cortos, además, la piel expuesta se vuelve pecosa, seca y cambia de color. A veces, también tienen alteraciones en la vista y el sistema nervioso. Las personas con esta afección tienen un riesgo muy alto de presentar cáncer de piel, por lo general a los 10 años de edad, así como otros tipos de cáncer, por ejemplo en el ojo y el encéfalo. Además, los fumadores tienen más riesgo de cáncer de pulmón. La causa del xeroderma pigmentoso son mutaciones (cambios) en ciertos genes que participan en la reparación del daño al ADN.
