El profesional de la salud académica y clínicamente preparado para dar información genética, médica y técnica acerca de la aparición o riesgo de aparición de una enfermedad o defecto congénito. Un asesor genético es un profesional de la salud que tiene capacitación especial en genética médica y asesoramiento. Los asesores genéticos ayudan a los pacientes y las familias que tienen una afección genética o que están en riesgo de tenerla. Ayudan a los pacientes a descubrir sus probabilidades de tener una afección genética, o de tener un hijo u otro miembro de la familia con una afección genética. Su orientación también sirve para que los pacientes entiendan sus opciones para someterse a pruebas genéticas, incluso sus riesgos y beneficios. Después de que se realizan las pruebas genéticas, los asesores genéticos explican a los pacientes los resultados de las pruebas y el modo en que pueden afectar a otros miembros de la familia; asimismo, brindan orientación y apoyo.