Dícese de la aminoacidopatía ligada al cromosoma X que afecta a la biosíntesis de la urea (OCT). Entre los síntomas y signos característicos se encuentran la hiperamoniemia, los trastornos neurológicos y la aciduria orótica.
Dícese de la aminoacidopatía ligada al cromosoma X que afecta a la biosíntesis de la urea (OCT). Entre los síntomas y signos característicos se encuentran la hiperamoniemia, los trastornos neurológicos y la aciduria orótica.