El trastorno hereditario del desarrollo óseo durante la infancia, se manifiesta por dolor muscular, debilidad y pérdida de masa muscular, principalmente en las piernas (Mario Camurati, médico italiano, 1896-1948); los síntomas varían de un individuo a otro de leves a discapacitantes, en algunos casos existe compresión del tejido nervioso; por lo general, los síntomas disminuyen durante la primera etapa de la edad adulta.