La enfermedad hereditaria que se caracteriza por la presencia de nódulos vasculares seudotumorales congénitos en la retina y hemangioblastomas en los hemisferios cerebelosos (Eugen von Hippel, oftalmólogo alemán, 1867-1939; Arvid Lindau, anatomopatólogo sueco, 1892-1958); se pueden presentar lesiones similares en la médula espinal, quistes pancreáticos, renales y en otras vísceras, convulsiones y retraso mental.
La enfermedad de Von Hippel-Lindau es un trastorno hereditario poco frecuente que hace que crezcan tumores y quistes en ciertas partes del cuerpo, como el encéfalo, la médula espinal, los ojos, el oído interno, las glándulas suprarrenales, el páncreas, el riñón y el aparato reproductor. Los tumores suelen ser benignos (no cancerosos), pero algunos son malignos (cáncer). Los pacientes con la enfermedad de Von Hippel-Lindau tienen un mayor riesgo de ciertos tipos de cáncer, en especial cáncer de riñón y cáncer de páncreas. Los signos y síntomas no suelen aparecer hasta la edad adulta temprana. El trastorno obedece a una mutación (cambio) en el gen VHL: también se llama enfermedad de VHL, síndrome de VHL, y síndrome de Von Hippel-Lindau.
