Es un trastorno hereditario autosómico recesivo de las glándulas exocrinas que hace que dichas glándulas produzca una secreción anormalmente densa de moco, junto con elevación de los electrólitos del sudor, aumento de los componentes orgánicos y enzimáticos de la saliva e hiperactividad del sistema nervioso autónomo (FQ; CF cystic fibrosis). Las glándulas más afectadas son el páncreas, las del sistema respiratorio y las glándulas sudoríparas. La FQ generalmente se detecta durante el primer año de vida o en la primera infancia; las manifestaciones procesos son íleo meconial y obstrucción del intestino delgado por heces viscosas. Otros signos tempranos son la presencia de tos crónica, heces malolientes e infecciones respiratorias persistentes. La técnica diagnóstica más fiable es la prueba del sudor, que demuestra la elevación del sodio y el cloro.
