El resultado de una prueba que indica que una persona tiene la enfermedad, la afección o el biomarcador por el que se hace la prueba. En genética, un resultado positivo de una prueba por lo general significa que la persona tiene una mutación (cambio) en el gen, el cromosoma o la proteína que se busca con la prueba. En ocasiones se necesitan más pruebas para establecer el diagnóstico o asegurar que el resultado positivo de una prueba es correcto.