Es un síndrome familiar que se caracteriza por leve retraso del crecimiento, anemia hipoplásica, leucopenia variable, pulgares trifalángicos, hombros estrechos y cierre tardío de las fontanelas; a veces, también se caracteriza por la presencia de labio leporino, fisura palatina, retinopatía y pterigión del cuello (Jon Morton Aase, pediatra norteamericano, n. 1936): se ha sugerido una forma de herencia recesiva.