La anomalía congénita transmitida de forma autosómica dominante, consistente en una cara aplanada tipo máscara característica, boca pequeña, labios prominentes como cuando se silba, ojos profundos con hipertelorismo, camptodactilia con desviación cubital de los dedos y pie zambo (Emest Arthur Freeman, cirujano ortopédico británico, 1900-1975; Joseph Harold Sheldon, médico británico, 1920-1964).
