Es una alteración congénita caracterizada por la presencia de colobomas del párpado superior, tumores dermoides del globo ocular, apéndices auriculares accesorios bilaterales anteriores a las orejas, y anomalías vertebrales, que se asocian con frecuencia a una facies característica, consistente en asimetría del cráneo, protuberancia frontal prominente, línea de implantación del pelo baja, hipoplasia mandibular, implantación baja de las orejas y, algunas veces, disminución del tamaño de la boca en un lado (Maurice Goldenhar, médico suizo, s. XX).
