El trastorno hereditario, transmitido con carácter autosómico dominante, se caracteriza por la presencia de múltiples pólipos intestinales y pigmentación mucocutánea anormal, especialmente en los labios y en la mucosa bucal (J. L. A. Peutz, médioc holandés, 1886-1957; Harold J. Jeghers, médico estadounidense, n. 1904). En oncología, trastorno genético en el que se forman pólipos en el intestino y aparecen manchas oscuras en la boca y los dedos. Padecer de síndrome de Peutz-Jeghers aumenta el riesgo de presentar cáncer del aparato digestivo y muchos otros tipos de cáncer: también se llama SPJ.