Un trastorno hereditario poco frecuente por el que se presentan muchos bultos anormales, llamados pólipos juveniles, en el tubo gastrointestinal, por lo general, antes de los 20 años. Para diagnosticar la síndrome de poliposis juvenil a una persona, deben presentarse una o más de las siguientes situaciones: 1) más de 5 pólipos juveniles en el colon o el recto; 2) pólipos juveniles en otras partes del tubo gastrointestinal, como el estómago o el intestino delgado; 3) un número cualquiera de pólipos juveniles y antecedentes familiares de síndrome de poliposis juvenil. Otros signos y síntomas son diarrea, hemorragia gastrointestinal, dolor abdominal, anemia, dedos adicionales en las manos o los pies, anomalías del corazón, el encéfalo, el paladar, los intestinos, las vías urinarias y los órganos genitales. Las personas con síndrome de poliposis juvenil también tienen un riesgo alto de cáncer colorrectal, cáncer de estómago, cáncer de intestino delgado y cáncer de páncreas. La causa de la síndrome de poliposis juvenil por lo general son mutaciones (cambios) en los genes SMAD4 o BMPR1A que se heredan de manera autosómica dominante. Es un tipo de síndrome de cáncer hereditario: también se llama PJ y poliposis gastrointestinal juvenil.
