El trastorno hereditario raro causado por mutaciones (cambios) en el gen BAP1. Estas mutaciones aumentan el riesgo de ciertos tipos de tumores cancerosos de la piel, el ojo, el riñón y el mesotelio (tejido que recubre el tórax y el abdomen). Los tumores a menudo se forman a una edad temprana, son de crecimiento rápido y suelen diseminarse a otras partes del cuerpo. En ocasiones también se forman tumores benignos (no cancerosos) en la piel. No todas las personas con una mutación en el gen BAP1 presentarán tumores.
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