Med.

Es un trastorno difuso del desarrollo que afecta a la sustancia gris del cerebro, se produce exclusivamente en mujeres y está presente desde el nacimiento; es progresivo y se caracteriza por una conducta autista, ataxia, demencia convulsiones y pérdida del uso voluntario de las manos, con atrofia cerebral, hiperamoniemia leve y niveles disminuidos de aminas biogénicas.

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