El trastorno hereditario muy poco común por el que la piel de los labios, las manos y los pies es de color rojo azulado. Además, produce lesiones en la piel que dejan cicatrices en hoyuelos, por lo general, en las mejillas. Otros signos y síntomas son poco crecimiento del pelo en las zonas afectadas; pestañas y cejas escasas o ausentes; pequeños bultos amarillentos que causan irregularidad en la piel; adelgazamiento de la piel y otros problemas cutáneos. Los signos y síntomas con frecuencia aparecen entre los 7 y 10 años de edad. Las personas con síndrome de Rombo tienen un riesgo muy alto de cáncer de células basales de piel, a menudo alrededor de los 35 años. No se conoce el gen que causa este síndrome.
