Med.

El trastorno heredado poco frecuente que se caracteriza por una cabeza pequeña, estatura menor que la normal, rasgos faciales poco habituales y otros problemas de crecimiento y desarrollo. Las personas con síndrome de rotura de Nijmegen (Nimega) tienen un sistema inmunitario debilitado, lo que puede provocar infecciones respiratorias frecuentes en los senos paranasales, los pulmones y otras partes del aparato respiratorio. También tienen más riesgo de presentar ciertos tipos de cáncer; en particular, linfoma no Hodgkin, rabdomiosarcoma (un tipo de tumor de tejido blando) y cáncer de encéfalo. El síndrome de rotura de Nijmegen lo causa una mutación (cambio) en un gen llamado NBN, que participa en la reparación del ADN. Es un tipo de síndrome de deficiencia en la reparación del ADN y un tipo de enfermedad genética autosómica recesiva.

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