Med.

La enfermedad infrecuente por depósito de glucógeno, que se caracteriza por una deficiencia genética de la enzima ramificante (alfa-1:4, alfa 1:6 transglucosidasa), que determina la acumulación de glucógeno anómalo con cadenas internas y externas largas en los tejidos. Los niños con esta enfermedad son normales en el nacimiento, manifiestan pronto un retraso en el desarrollo, con hepatomegalia, esplenomegalia e hipotonía muscular, asociados con la aparición progresiva de cirrosis hepática e insuficiencia cardíaca, de mecanismo desconocido. El diagnóstico es establecido mediante determinaciones enzimáticas en los leucocitos y los fibroblastos; no hay tratamiento específico para la enfermedad, causa por lo general la muerte en los primeros años de vida (Dorothy Hansine Andersen, pediatra y anatomopatóloga norteamericana, 1901-1963).

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