síndrome similar a la neurofibromatosis de tipo 1
La afección genética rara que se caracteriza por manchas planas de color marrón en la piel. El número de manchas suele aumentar durante la niñez. Otros signos y síntomas incluyen una cabeza más grande de lo normal, rasgos faciales atípicos y pecas en las axilas o la región inguinal. Las personas con este síndrome a veces tienen retrasos leves en el desarrollo y el aprendizaje. El síndrome similar a la neurofibromatosis de tipo 1 es un tipo de rasopatía causada por mutaciones (cambios) en el gen SPRED1 que elabora una proteína de una vía de señalización que controla muchas funciones importantes de la célula: también se llama síndrome de Legius.