acidemia metilmalónica
El exceso de ácido metilmalónico en la sangre. También se dice de la aminoacidopatía autosómica recesiva, se caracteriza por la presencia de cantidades excesivas de ácido carboxílico y ácido metilmalónico en sangre y orina, con cetoacidosis metabólica, hiperamoniemia y exceso de glicina en sangre y orina. Se inicia en la lactancia con un cuadro de retraso del crecimiento, vómitos persistentes con deshidratación, dificultad respiratoria e hipotonía.