hiperglicinemia no cetósica
La aminoacidopatía autosómica recesiva, generalmente mortal, que cursa con acúmulo de glicina en los líquidos corporales, especialmente en sangre, orina y LCR. Aparece en el período neonatal y se caracteriza por obnubilación, acidosis metabólica con cetosis, ausencia de desarrollo encefálico, convulsiones, mioclonías y, con frecuencia, coma y parada respiratoria.