síndrome de Sanfilippo
Está constituido por cuatro formas de mucopolisacaridosis heterogéneas y bioquímicamente distintas, pero clínicamente indiferenciables, que se caracterizan bioquímicamente por la excreción del mucopolisacárido heparán sulfato por la orina y clínicamente por un deterioro mental rápido y grave, y síntomas somáticos relativamente leves (Sylvestre J. Sanfilippo, pediatra estadounidense, s. XX). Se pone de manifiesto de los 2 a los 6 años de edad, existe macrocefalia, la altura es normal, las similitudes con el morfotipo Hurler son escasas, el hirsutismo es generalizado y la muerte suele ocurrir antes de los 20 años de edad.