hemocromatosis hereditaria
El trastorno autosómico recesivo del metabolismo, consiste en el depósito de pigmentos que contienen hierro en los tejidos. La acumulación de hierro persiste de por vida, con síntomas como artralgias o dolor abdominal, debilidad y fatiga que suelen aparecer en la quinta o sexta décadas de la vida.
La hemocromatosis hereditaria es una afección hereditaria por la que se acumula demasiado hierro en el cuerpo. El exceso de hierro se almacena en los tejidos y órganos del cuerpo, sobre todo en el hígado, el corazón, el páncreas, la piel y las articulaciones. Esto puede provocar enfermedad hepática, problemas cardíacos, diabetes e insuficiencia orgánica. Los síntomas incluyen cambios en el color de la piel, dolor en las articulaciones y el abdomen, cansancio y pérdida del deseo sexual. Los pacientes con hemocromatosis hereditaria también tienen un aumento del riesgo de cáncer de hígado. Hay cinco tipos de hemocromatosis hereditaria. Cada tipo se produce debido a cambios en genes diferentes. Los síntomas de cada tipo, por lo general, comienzan a diferentes edades. La hemocromatosis de tipo 1 es uno de los trastornos genéticos más frecuentes en los Estados Unidos.