déficit de carnitina palmitoiltransferasa
El trastorno autosómico recesivo del metabolismo lipídico, observado más frecuentemente en el hombre, en el que la regulación de la enzima alterada es anómala, produciendo dolores musculares, fatigabilidad y mioglobinuria, pero sin acumulación de lípidos, que se producen tras el ejercicio prolongado, especialmente con el frío o el ayuno.