Es un síndrome autosómico recesivo con micrognatia grave y anomalías costovertebrales, que incluyen tórax pequeño campaniforme, estructura aberrante de las costillas con osificación incompleta y unión anómala de las costillas a las vértebras. También se dan defectos palatinos, glosoptosis, alteraciones de crecimiento prenatales y posnatales, y retraso mental, este último quizá debido a dificultad respiratoria neonatal.
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