síndrome de cáncer hereditario : Es un tipo de trastorno hereditario en el que hay un riesgo más alto que lo normal de ciertos tipos de cáncer. Los síndromes de cáncer hereditario obedecen a mutaciones (cambios) en ciertos genes que se trasmiten de padres a hijos. En estos síndromes se observan ciertos modelos y características del cáncer en miembros de […]
síndrome de Capgras : Es una forma de mala identificación delirante en la que el paciente cree que otras personas de su entorno no son realmente ellos mismos, sino sus dobles Jean Marie Joseph Capgras, psiquiatra francés, 1873-1950).
síndrome de Caplan : Es una enfermedad pro neumoconiosis con síntomas de artritis reumatoide y signos radiográficos de nódulos intrapulmonares (Anthony Caplan, médico inglés, 1907-1976); es causado por inhalación de polvo de carbón y produce inflamación y cicatrización pulmonares.
síndrome de carcinoma nevoide de células basales : Es una forma heredada de lesión cutánea premaligna, un rasgo autosómico dominante: de causa desconocida. Se asocia con otras anomalías de la piel o el hueso, el sistema nervioso, los ojos y el sistema reproductor. Afecta a personas menores de 20 años y al nacimiento va acompañado de fóveas palpares, quistes mandibulares, costillas bífidas y […]
síndrome de Carney : Es una afección hereditaria poco frecuente que se caracteriza por manchas oscuras en la piel y tumores en el corazón, las glándulas endocrinas, la piel y los nervios. Hay dos tipos de síndrome de Carney cuya causa son mutaciones (cambios) de distintos genes: también se llama complejo de Carney.
síndrome de Carney-Stratakis : El trastorno hereditario poco común caracterizado por tumores de tubo gastrointestinal y tumores que se forman en el tejido nervioso embrionario de la cabeza, el cuello y el torso: también se llama díada de Carney y díada de Carney-Stratakis.
síndrome de Carpenter : La forma autosómica recesiva de acrocefalopolisindactilia que se caracteriza también por retraso mental y dedos cortos (George Carpenter, médico británico, 1859-1910).
síndrome de cautiverio : Es una forma de parálisis causada por la destrucción bilateral de la médula oblongada o puente en el cual una persona está consciente y alerta pero es incapaz de comunicarse salvo por los movimiento oculares o el parpadeo (es decir, seudocoma); esta afección incapacita al paciente para hablar o mover las extremidades.
síndrome de cayado aórtico : El síndrome causado por diversos trastornos oclusivos del cayado aórtico que producen síntomas relacionados con la obstrucción de las grandes ramas de la aorta, es decir, el tronco arterial braquiocefálico, la arteria carótida primitiva izquierda y la arteria subclavia izquierda. El síndrome del cayado aórtico se puede producir por aterosclerosis, arteritis de Takayasu, sífilis y […]
síndrome de células de Sertoli aisladas : es una forma de esterilidad masculina en la cual sólo existen células de Sertoli en los túbulos seminíferos del testículo (Enrico Sertoli, histólogo italiano, 1842-1910); el epitelio genital, está ausente, con resultado de azoospermia.
síndrome de Chédiak-Higashi : Es una enfermedad congénita autosómica recesiva que se caracteriza por albinismo parcial, fotofobia, fondos de ojo pálidos, inclusiones leucocíticas masivas, anomalías psicomotoras, infecciones recurrentes y muerte precoz (Moisés Chédiak, médico cubano, s. XX; Ototaka Higashi, médico japonés, s. XX).
síndrome de Chiari-Frommel : Es un trastorno hormonal que se produce después del embarazo debido al cual el destete no interrumpe la lactancia de forma espontánea (Johann B. Chiari, obstetra alemán, 1817-1854; Richard Frommel, ginecólogo alemán, 1854-1912).
síndrome de Churg-Strauss : Una forma de vasculitis necrotizante sistémica en la que hay una notable afectación pulmonar, con asma grave, eosinofilia y reacciones granulomatosas (Jacob Churg; Lotte Strauss, anatomopatólogos estadounidenses, s. XX). Cuando están presentes, las lesiones cutáneas consisten en nódulos subcutáneos sensibles y manchas equimóticas.
síndrome de CMOH : También se llama síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario. Es un trastorno hereditario en el que el riesgo de cáncer de mama (especialmente antes de los 50 años de edad) y de ovario es más alto que lo normal. La mayor parte de los casos de síndrome de CMOH obedecen a ciertas mutaciones […]
síndrome de Cockayne : Es un síndrome autosómico recesivo de enanismo con atrofia de retina y sordera, asociado con progeria, prognatismo, retraso mental y fotosensibilidad (Edward Alfred Cockayne, médico inglés, 1880-1956). En oncología, afección genética caracterizada por estatura baja, envejecimiento prematuro, sensibilidad a la luz y, posiblemente, sordera y retraso mental.
síndrome de Coffin-Lowry : Es un trastorno de comienzo en el período posnatal que se caracteriza por incapacidad para el habla, deficiencia mental grave y anomalías musculares, ligamentosas y esqueléticas (Grange S. Coffin, pediatra estadounidense, n. 1923; R. Brian Lowry, médico canadiense n. en Irlanda, s. XX); se transmite con herencia intermedia ligada al cromosoma X.
síndrome de Coffin-Siris : La hipoplasia o ausencia de los quintos dedos y de las uñas de los pies asociada con deficiencia de crecimiento y mentales, facies toscas, ligera microcefalia, hipotonía, articulaciones laxas, hirsutismo leve y, en ocasiones, anomalías cardíacas, vertebrales o gastrointestinales (G. S. Coffin, pediatra estadounidense, n. 1923; Evelyn Siris, radióloga estadounidense, 1914-1987).
síndrome de colon irritable : Es un trastorno de los intestinos que habitualmente se caracteriza por dolor abdominal, flatulencia y cambios en los hábitos intestinales de una persona. Esto puede incluir diarrea, estreñimiento o ambos, en el que uno se presenta después del otro: también se llama colitis mucosa, colon espástico, colon irritable y SCI.
síndrome de compresión : Es una patología progresiva de dolor y disfunción del hombro causada usualmente pro la colocación repetitiva del brazo en posiciones por encima de la cabeza; el trastorno es una lesión deportiva frecuente.
síndrome de congestión pélvica : Es un trastorno ginecológico que se caracteriza por dolor lumbar crónico, disuria, dismenorrea, dolor difuso de la región inferior del abdomen, secreción vaginal y dispareunia.
síndrome de Conn : El aldosteronismo primario caracterizado por una secreción exagerada de aldosterona, con síntomas de cefaleas, fatiga, nicturia y poliuria (Jerome W. Conn, médico estadounidense, 1907-1994). El paciente puede experimentar también hipertensión, alcalosis hipopotasémica, depleción de potasio e hipervolemia.
síndrome de Conradi-Hünermann : Es una forma autosómica dominante de condrodisplasia punctata que se caracteriza pro acortamiento asimétrico de las extremidades y escoliosis; con inteligencia y esperanza de vida normal (Erich Conradi, médico alemán, s. XX; Carl Hünermann, médico alemán, s. XX); el síndrome es asociado también al uso materno de warfarina sódica durante el embarazo.
síndrome de consunción : Es una patología que se caracteriza por la pérdida de peso asociada con fiebre crónica y diarrea. A lo largo de un período de un mes el paciente puede perder un 10€ del peso corporal inicial. En casos de infección por el virus de la inmunodeficiencia humana, la malnutrición de la consunción exacerba el trastorno.
síndrome de Cornelia de Lange : Es un síndrome congénito con importante retraso mental y muchas otras anomalías, como enanismo, braquicefalia, orejas de implantación baja, pterigión del cuello, boca de carpa, forma peculiar de la nariz, cejas espesas que se unen en la línea media, pelo rebelde y tosco en la frente y el cuello, y manos planas como palas con […]
síndrome de Costello : Es un trastorno genético poco frecuente que se caracteriza por problemas de desarrollo, como tener menos estatura que la normal, retraso mental, problemas cardíacos, rasgos faciales extraños y pliegues adicionales en la piel alrededor del cuello, las manos y los pies. Las personas con síndrome de Costello tienen un mayor riesgo de padecer ciertos tipos […]
síndrome de Cowden : Es un trastorno hereditario raro que se caracteriza por la formación de muchos hamartomas (tumores benignos) y un riesgo más alto de cáncer. Los hamartomas se forman en diferentes partes del cuerpo, sobre todo en la piel, la boca y el tubo digestivo. A veces también se forman tumores benignos en la tiroides, la mama, […]
síndrome de Crigler-Najjar : Es una anomalía congénita familiar autosómica en la que la enzima glucuroniltransferasa es deficiente o está ausente (John F. Crigler, jr., pediatra estadounidense, n. 1919; Victor A. Najjar, microbiólogo estadounidense nacido en el Líbano, 1914-2002). El síndrome es caracterizado por ictericia no hemolítica, acumulación de bilirrubina no conjugada en la sangre y trastornos graves del […]
síndrome de Cronkhite-Canada : Es un trastorno familiar que se caracteriza pro poliposis GI acompañada de alteraciones ectodérmicas, como atrofia de las uñas, alopecia e hiperpigmentación de la piel (Leonard W. Cronkhite, médico estadounidense, 1919-1996; Wilma J. Canada, radióloga estadounidense, s. XX). En algún individuo se acompaña también de enteropatía con pérdida de proteínas, malabsorción y disminución de la […]
síndrome de Cruveilhier-Baumgarten : Es una recanalización de las venas paraumbilicales en la cirrosis del hígado, hipertensión portal y esplenomegalia (Jean Cruveihier, anatomopatólogo francés, 1791-1874; Paul Baumgarten, anatomopatólogo alemán, 1848-1928).
síndrome de cuello corto congénito : La malformación congénita poco frecuente de la columna cervical en la que las vertebras cervicales están fusionadas, habitualmente en pares, formando una masa ósea que produce una disminución de la movilidad y la longitud del cuello, con afectación neurológica en ocasiones. Cuando la deformidad produce compresión de las raíces nerviosas pueden aparecer síntomas de afectación […]
síndrome de Cushing : Es un trastorno metabólico secundario a la producción crónica y excesiva de cortisol por parte de la corteza suprarrenal, o a la administración de glucocorticoides a altas dosis durante semanas o un período mayor (Harvey W. Cushing, cirujano estadounidense, 1869-1939). Cuando aparece de forma espontánea, el síndrome supone un fracaso de la capacidad del organismo […]
síndrome de deficiencia de biotina : Es un trastorno a causa de una deficiencia de biotina que se caracteriza pro dermatitis, hiperestesia, dolor muscular, anorexia, anemia leve y cambios en la actividad ECG del corazón.
síndrome de deficiencia en la reparación del ADN : Es un tipo de trastorno heredado causado por mutaciones (cambios) en ciertos genes que participan en la reparación del ADN. Los cambios en estos genes producen roturas, reordenamientos y otros problemas en el ADN. Hay muchos tipos diferentes de síndromes de deficiencia en la reparación del ADN. La mayoría de estos trastornos se caracterizan por […]
síndrome de deficiencia poliglandular : La insuficiencia primaria de cualquier combinación de glándulas endocrinas, como suprarrenales, tiroides, gónadas, paratiroides y páncreas endocrino, con frecuencia, se acompaña de anomalías autoinmunitarias que afectan a sistemas distintos del endocrino.
síndrome de deleción : Se aplica a cualquiera de un grupo de anomalías congénitas autosómicas debidas a la pérdida de material genético cromosómico por ruptura de una cromátida durante la meiosis, como en el síndrome del maullido de gato, que resulta de la ausencia del brazo corto de cromosoma 5.
síndrome de Denys-Drash : Es un trastorno poco común que causa insuficiencia renal antes de los 3 años de edad, desarrollo anormal de los órganos sexuales y, en la mayor parte de casos, el tumor de Wilms (un tipo de cáncer de riñón). Los niños con síndrome Denys-Drash también tienen un riesgo alto de padecer de otros tipos de […]
síndrome de depresión-demencia : Es una demencia reversible que aparece asociada a depresión en los ancianos, resolviéndose las deficiencias cognitivas con el tratamiento de la depresión.
síndrome de derivación intestinal : Es una serie de efectos adversos que pueden seguir a la cirugía de derivación intestinal que incluye escalofríos, fiebre, dolor articular e inflamación cutánea en brazos, piernas y tórax.
síndrome de desequilibrio de diálisis : El proceso producido pro el cambio rápido de la composición del líquido extracelular durante la diálisis. El síndrome pude venir señalado por alteraciones cerebrales o neurológicas, arritmias cardíacas y edema pulmonar.
síndrome de desgaste profesional : Dícese del complejo síndrome psicológico que se caracteriza por sentimiento de ansiedad, tensión, fatiga mental, agotamiento físico y pérdida del interés por la gente con la que se vive o trabaja. Este síndrome comprende al compleja interacción de ciertos componentes fisiológico y psicológico. Se ha conceptualizado como un desequilibrio entre la fuente psicológica de una […]
síndrome de desuso : Es un término que incluye conceptos similares y diagnósticos de enfermería relacionados con la inactividad. Entre los riesgos de síndrome de desuso cabe citar los que afectan a la integridad de la piel, estreñimiento, alteración de la función respiratoria, intolerancia a la actividad, deterioro de la movilidad, lesiones, alteración de la percepción sensorial y trastorno […]
síndrome de Diamond-Blackfan : Es un raro trastorno congénito, que se manifiesta durante los 3 primeros meses de la vida, se caracteriza por anemia grave y muy baja cantidad de reticulocitos, pero con número normal de plaquetas y de leucocitos; es a causa de un déficit de precursores de eritrocitos.
síndrome de diente roto : Se aplica al grupo de síntomas producidos por la presencia de un diente roto, que incluye dolor a la presión o aplicación de frío, con desarrollo de pulpitis si no se trata.
síndrome de dieta crónica : Es un seguimiento extremo de dietas de moda, que puede dar lugar a efectos físicos y psicológicos perniciosos.
síndrome de diferenciación : Es un efecto secundario grave que a veces presentan los pacientes de leucemia promielocítica aguda u otros tipos de leucemias mieloides agudas cuando se tratan con ciertos tipos de medicamentos contra el cáncer. A menudo el síndrome de diferenciación ocurre durante las primeras dos semanas después de iniciar el tratamiento, pero se puede presentar más […]
síndrome de dificultad respiratoria del adulto : La congestión pulmonar grave que se caracteriza pro la existencia de una lesión difusa de la membrana alveolocapilar (SDRA; adult respiratory distress syndrome [ARDS]). La sepsis fulminante, especialmente cuando está producida por bacterias gramnegativas, es la causa más frecuente de este síndrome.
síndrome de dificultad respiratoria del recién nacido : La enfermedad pulmonar aguda del recién nacido, que afecta sobre todo a lactantes prematuros, caracterizada por alveolos sin aire, ausencia de elasticidad pulmonar, más de 60 respiraciones pro minutos, aleteo nasal, tiraje intercostal y subcostal, espiración quejumbrosa y edema periférico (SDRRN, respiratory distress syndrome of the newborn [RDS]). Está provocado por un déficit de surfactante […]
síndrome de DiGeorge : Es un proceso congénito que se caracteriza por una inmunodeficiencia grave y anomalías estructurales, como hipertelorismo, orejas hendidas y de baja implantación, boca pequeña, hendiduras palpebrales orientadas hacia abajo, defectos cardiovasculares y ausencia de timo y de glándulas paratiroides.
síndrome de disco cervical : El trastorno que se caracteriza por la compresión o irritación de las raíces nerviosas cervicales en el agujero de conjunción cervical o en sus proximidades antes de la división de las raíces en sus ramas anterior y posterior. Cuando está originado por la ruptura de los discos intervertebrales, por una enfermedad degenerativa de los discos […]
síndrome de disfunción dolorosa de la articulación temporomandibular : Es un trastorno que se caracteriza por dolor facial y por disfunción mandibular, causada aparentemente por una articulación temporomandibular defectuosa o dislocada. Algunos signos frecuentes de este síndrome son los chasquidos de la articulación al mover la mandíbula, la limitación de sus movimientos, la subluxación y la luxación temporomandibular.
síndrome de dismadurez pulmonar : Es un trastorno respiratorio de los lactantes prematuros en el cual los pulmones contienen ampollas enfisematosas focales y paredes alveolares engrosadas; los lactantes suelen morir por hipoxia.
síndrome de disociación : La pérdida de la capacidad para percibir estímulos dolorosos y térmicos, a la vez que se conservan el sentido del tacto y de la discriminación táctil y el sentido de la posición.
síndrome de dolor de la zona interna de la tibia : El dolor en la pierna producido por una sobrecarga de flexor largo de los dedos durante la actividad deportiva intensa, como la carrera; el tratamiento se suele basar en la programación de reposo y ejercicio.
síndrome de dolor lumbar-hematuria : El síndrome de intenso dolor en la región lumbar, unilateral o bilateral, que dura de unos días a semanas, seguido de hematuria, generalmente observado en mujeres jóvenes. Se desconoce la causa pero algunos casos se han asociado con el tratamiento con compuestos estrogénicos.
síndrome de dolor neuropático : La enfermedad de hiperactividad autonómica que produce dolor agudo, punzante o sordo. El trastorno no suele ser inflamatorio, pero puede producir la destrucción de tejido nervioso periférico; también puede ir acompañado de cambios de coloración de la piel, de temperatura y edema.
síndrome de Donath-Landsteiner : El raro trastorno sanguíneo caracterizado por hemólisis minutos u horas después de la exposición al frío (Julius Donath, médico austriaco, 1870-1960; Karl Landsteiner, anatomopatólogo austríaco-estadounidense, 1868-1943). Los síntomas generales son: orina oscura, dolor intenso en la espalda y en las piernas, cefalea, vómitos, diarrea y moderada reticulocitosis.
síndrome de Down : Síndrome congénito con retraso mental que se presenta en las personas cuyas células tienen un cromosoma extra del par 21; también llamado trisomía del par 21; se caracteriza por distintos grados de retraso mental y un conjunto variable de anomalía somática, entre la que destaca el pliegue cutáneo entre la nariz y el párpado, que […]
síndrome de Drash : El síndrome de seudohermafroditismo masculino, nefropatía que evoluciona a insuficiencia renal y, en la mayoría de los casos, tumor de Wilms producido por una anomalía genética en el cromosoma 11 (Allan Lee Drash, pediatra estadounidense, n. 1931).
síndrome de Dressler : El proceso autoinmune que se produce varios días o meses después de un infarto coronario agudo que se caracteriza por fiebre, pericarditis, pleuresía, derrames pleurales y dolor articular (William Dressler, médico estadounidense, 1890-1969); es el resultado de la respuesta inmunológica del organismo ante la lesión del miocardio y el pericardio.
síndrome de Duane : El síndrome autosómico dominante en el que el ojo afectado muestra limitación o incapacidad para la abducción, restricción de la aducción, retracción del globo de la hendidura palpebral en la aducción y ensanchamiento en la abducción y convergencia deficiente (Alexander Duane, oftalmólogo estadounidense, 1858-1926).
síndrome de Dubin-Johnson : Es un tipo infrecuente de hiperbilirrubinemia hereditaria crónica que se caracteriza por ictericia no hemolítica, pigmentación anormal del hígado y función anormal de la vesícula biliar (Isadore N. Dubin, anatomopatóloga estadounidense, 1913-1980; Frank B. Johnson, anatomopatólog estadounidense, n. 1919).
síndrome de Eaton-Lambert : Es una forma de miastenia que tiende a asociarse con el cáncer de pulmón (Lee M. Eaton, neurólogo norteamericano; Edward H. Lambert, disiólogo nerteamericano, s. XX).
síndrome de Edwards : Es un trastorno genético que presenta un cromosoma 18 adicional en algunas células del cuerpo o en todas ellas. El síndrome de Edwards se caracteriza por un peso bajo al nacer y ciertos rasgos anormales. Estos incluyen una cabeza pequeña de forma anormal; mandíbula y boca pequeñas; puños apretados con los dedos superpuestos, y defectos […]
síndrome de Ehlers-Danlos : Es un trastorno hereditario del tejido conjuntivo que se caracteriza por hiperplasticidad de la piel, fragilidad de los tejidos e hipermovilidad de las articulaciones (Edward Ehlers, médico danés, 1963-1937; Henry A. Danlos, médico francés, 1844-1912).
síndrome de Eisenmenger : Es un defecto del tabique interventricular con hipertensión pulmonar y cianosis, consecuencia de un cortocircuito derecha-izquierda de la sangre (invertido) (Victor Eisenmenger, médico alemán, 1864-1932). A veces se define como hipertensión pulmonar y cianosis con el cortocircuito localizado a nivel auricular, ventricular o de los grandes vasos.
síndrome de emaciación por SIDA : El síndrome asociado con la fase avanzada del síndrome de inmunodeficiencia adquirida (SIDA). Entre sus signos y síntomas se pueden observar pérdida de peso, fiebre malestar general, letargo, aftas bucales y alteraciones inmunológicas características del SIDA.
síndrome de Emery-Dreifuss : Es una forma recesiva ligada al cromosoma X de distrofia muscular, que comienza en la primera infancia y que se caracteriza por contracturas articulares y alteraciones de la conducción cardíaca (Alan E. H. Emery, genetista británico, n. 1928; Fritz E. Dreifuss, médico británico, n. 1926).
síndrome de encefalopatía posterior reversible : Es una afección poco frecuente que se caracteriza por dolores de cabeza, problemas de visión, cambios en el nivel de conciencia, convulsiones e inflamación del encéfalo. En general, los síntomas aparecen pronto, y pueden ser graves y mortales. Si estos se tratan, suelen desaparecer en pocos días o semanas. El síndrome de encefalopatía posterior reversible […]
síndrome de enfermedad por radiación : Es una enfermedad grave causada por la exposición a dosis alta de ciertos tipos de radiación, habitualmente durante un tiempo corto. Los síntomas del síndrome de enfermedad por radiación generalmente se presentan enseguida después de la exposición, pero pueden aparecer con el tiempo o presentarse y desaparecer. Los síntomas incluyen náuseas y vómitos, diarrea, dolor […]
síndrome de esfuerzo : Es un trastorno que se caracteriza por dolor torácico, mareo, fatiga, palpitaciones, manos frías y húmedas y respiración suspirante. El dolor suele imitar al de la angina de pecho, pero está relacionado de forma más directa con los estados de ansiedad y aparece después del ejercicio y no durante su realización.
síndrome de Estocolmo : Actitud que aparece en la persona que es puesta en libertad después de un secuestro y que consiste en mostrarse comprensivo y benevolente con la conducta del secuestrador o secuestradores.
síndrome de estrés por traslado : Se define como el trastorno fisiológico y/o psicológico secundario al traslado de un ambiente a otro: diagnóstico de enfermería aceptado por la Tenth National Conference on the Classification of Nursing Diagnoses (revidada en 2000).
síndrome de evacuación gástrica rápida : Es una afección que se presenta cuando los alimentos o líquidos transitan demasiado rápidos en el intestino delgado. Los síntomas incluyen retortijones, náuseas, diarrea, transpiración, debilidad y mareo. El síndrome de evacuación gástrica rápida a veces les sucede a quienes se les ha extraído todo el estómago o parte de él.
síndrome de FAMMM : También se llama síndrome de melanoma familiar con lunares atípicos múltiples. Es una afección hereditaria que tiene las siguientes características: 1) uno o más parientes de primer o segundo grado (padre, hermano, hijo, abuelo, nieto, tía o tío) con melanoma maligno; 2) muchos lunares, algunos de los cuales son atípicos (asimétricos, elevados o de diferentes […]
síndrome de Fanconi : Es un grupo de procesos que incluyen pancitopenia, disfunción tubular renal, glucosuria, fosfaturia y pérdida de bicarbonato (Guido Fanconi, pediatra suizo, 1892-1979). El trastorno se caracteriza a menudo por osteomalacia, acidosis, raquitismo e hipopotasemia. Se han diferenciado dos tipos fundamentales de síndrome. El síndrome idiopático de Fanconi es hereditario y normalmente acompaña a otros trastornos […]
síndrome de fatiga crónica : Es un trastorno que se caracteriza por la aparición de una fatiga invalidante acompañada de una constelación de síntomas, como mialgias, artralgias múltiples sin una verdadera artritis, adenopatía cervical o axilar dolorosa, dolor de garganta, cefaleas, pérdida de la memoria o de la capacidad de concentrarse, sueño no reparador y malestar tras el ejercicio (SFC; […]
síndrome de fatiga posvírica : El estado de fatiga crónica muscular tras una infección vírica que no se alivia con el descanso; otros síntomas pueden ser problemas visuales y auditivos, febrícula, rigidez de nuca, polaquiuria e insomnio.
síndrome de Felty : El grupo de cambios anatomopatológicos que aparece con la artritis reumatoide del adulto, se caracteriza por esplenomegalia, leucopenia, infecciones frecuentes y a veces trombocitopenia y anemia (Augustus R. Felty, médico estadounidense, 1895-1963).
síndrome de feminización testicular : Dícese de la afección poco corriente en la que una persona tiene testículos, es varón genéticamente (tiene cromosomas XY), pero presenta órganos femeninos. La persona con el síndrome carece de la proteína, codificada por un gen del cromosoma Y, que impide el desarrollo de los órganos femeninos. La afección causa problemas a la hora de […]
síndrome de Ferguson-Smith : Es un trastorno hereditario poco común por el que se forman muchos tumores de crecimiento rápido que se parecen al cáncer de células escamosas en la piel de la nariz, la cara, los brazos y las piernas. A menudo los tumores desaparecen por si solos, pero a veces producen cicatrices en forma de agujeros profundos […]
síndrome de Fitz-Hugh-Curtis : La perihepatitis como complicación de la gonorrea o la infección por clamidias en mujeres, se caracteriza por fiebre, dolor en el hipocondrio, hipersensibilidad con la palpación y espasmos de la pared abdominal, y ocasionalmente roce por fricción hepático (Thomas Fitz-Hugh, Jr., médico estadounidense, 1894-1963; Arthur H. Curtis, ginecólogo estadounidense, 1881-1955); el síndrome se caracteriza por […]
síndrome de Forbes-Albright : Es un trastorno endocrino que se caracteriza por amenorrea, prolactinemia y galactorrea, producido por un adenoma de la hipófisis anterior (Anne. P. Forbes, médica estadounidense, 1911-1992; Fuller Albright, médico estadounidense, 1900-1992).
síndrome de Foster Kennedy : El síndrome que se caracteriza por neuritis retrobulbar, escotoma central, atrofia del disco óptico en el lado de la lesión y papiledema en el lado contralateral, que tiene lugar en casos de tumores del lóbulo frontal del cerebro que comprimen hacia abajo (Tobert Foster Kennedy, neurólogo estadounidense, 1884-1952).
síndrome de Fraley : La nefralgia con dilatación de los cálices renales del polo superior debido debida a estenosis del infundíbulo superior, normalmente causada por compresión de los vasos que irrigan esa parte del riñón.
síndrome de Franceschetti : Es una forma completa de la disostosis mandibulofacial (Adolphe Franceschetti, oftalmólogo suizo, 1896-1968).
síndrome de Fraser : Es una anomalía autosómica recesiva que se caracteriza por ausencia de una apertura en los párpados, desorganización de uno o ambos globos oculares, malformación de las ojeras, paladar hendido, estenosis laríngea, sindactilia, meningoencefalocele, ano imperforado, defectos cardíacos y malformación renal (George Robert Fraser, genetista estadounidense nacido en Checoslovaquia, n. 1932).
síndrome de Freeman-Sheldon : La anomalía congénita transmitida de forma autosómica dominante, consistente en una cara aplanada tipo máscara característica, boca pequeña, labios prominentes como cuando se silba, ojos profundos con hipertelorismo, camptodactilia con desviación cubital de los dedos y pie zambo (Emest Arthur Freeman, cirujano ortopédico británico, 1900-1975; Joseph Harold Sheldon, médico británico, 1920-1964).
síndrome de fuga capilar : Es una afección en la que el líquido y las proteínas se escapan fuera de los vasos sanguíneos diminutos y fluyen hacia los tejidos circundantes, lo que da como resultado que la presión arterial sea peligrosamente baja. El síndrome de la fuga capilar puede conducir a una insuficiencia orgánica múltiple y a una crisis repentina.
síndrome de Gardner : Es una poliposis familiar del intestino grueso, con displasia fibrosa del cráneo, dientes supernumerarios, osteomas, fibromas y quistes epidérmicos (Eldon J. Gardner, genetista norteamericano, n. 1909). En oncología, trastorno hereditario poco frecuente por el que se forman muchos pólipos (masas de tejido anormal) en las paredes internas del colon y el recto. Otros signos y […]
síndrome de Gardner-Diamond : Es un trastorno provocado por una sensibilización autoeritrocitaria que se caracteriza por equimosis grandes, dolorosas y transitorias, que aparecen sin causa aparente, pero que a menudo se asocian a alteraciones emocionales, a diversas colagenopatías y a trastornos del metabolismo de las proteínas (Frank H. Gardner, médico norteamericano, n. 1919; Louis K. Diamond, médico norteamericano, n. […]
síndrome de Gerstmann : La combinación de agnosia digital, desorientación derecha-izquierda, agrafia, acalculia y frecuentemente apraxia constructiva (Josef Gerstmann, neurólogo austríaco, 1887-1969); se suele asociar con lesiones del lóbulo parietal dominante.
síndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker : Es un grupo de enfermedades priónicas raras que se heredan como un rasgo autosómico dominante, pero que se relacionan con distintas mutaciones del gen de la proteína priónica. Todas las formas del síndrome comparten las características comunes de trastornos cognitivos y motores, así como la presencia de numerosas placas de amiloide en el cerebro.
síndrome de Gianotti-Crosti : La enfermedad infantil generalmente benigna y que remite espontáneamente, que representa la infección primaria natural por el VHB (Fernando Gianotti, dermatólogo italiano, 1920-1984; Agostino Brosti, dermatólogo italiano, s. XX); se caracteriza por la aparición de brotes de pápulas firmes, no pruriginosas, oscuras o rojas cobrizas, aplanadas en su extremo, conformando una erupción simétrica en la […]
síndrome de Gilbert : Es un trastorno benigno que se caracteriza por hiperbilirrubinemia e ictericia (Nicolas A. Gilbert, médico francés, 1858-1927).
síndrome de Gilles de la Tourette : El trastorno que se caracteriza por muecas, vocalizaciones, tics faciales y movimientos involuntarios de brazos y hombros (George Gilles de la Tourette, neurólogo francés, 1857-1927). En la adolescencia el proceso empeora; el paciente puede emitir de forma involuntaria gruñidos, bufidos o gritos: puede aparecer coprolalia. En la edad adulta, el trastorno suele atenuarse y tiende […]
síndrome de Goldenhar : Es una alteración congénita caracterizada por la presencia de colobomas del párpado superior, tumores dermoides del globo ocular, apéndices auriculares accesorios bilaterales anteriores a las orejas, y anomalías vertebrales, que se asocian con frecuencia a una facies característica, consistente en asimetría del cráneo, protuberancia frontal prominente, línea de implantación del pelo baja, hipoplasia mandibular, implantación […]
síndrome de Goodman : Es una forma de acrocefalopolisindactilia autosómica recesiva que se caracteriza también por defectos cardíacos congénitos, desviación hacia los lados y flexión anómala de los dedos, y desviación cubital, pero sin alteración de la inteligencia (Richard M. Goodman, médico israelí, s. XX).
síndrome de Goodpasture : La hemosiderosis pulmonar crónica recidivante, enfermedad autoinmunitaria que habitualmente se asocia a glomerulonefritis, se caracteriza por tos con hemoptisis, disnea, anemia e insuficiencia renal progresiva (Ernest W. Goodpasture, anatomopatólogo norteamericano, 1886-1960).
síndrome de Gordon : Es un tipo de seudohipoaldosteronismo con hipertensión e hiperpotasemia, pero sin pérdida de sal, que parece debido a un aumento anómalo de la absorción de cloruro en los túbulos renales (Richard D. Bordon, médico australiano, s. XX).
síndrome de Gorlin : El trastorno hereditario poco común que afecta muchos órganos y tejidos del cuerpo. Las personas con este trastorno presentan un riesgo muy alto de cáncer de células basales de la piel durante la adolescencia o al principio de la edad adulta. Además, tienen un aumento del riesgo de meduloblastoma (tipo de cáncer de encéfalo) y […]
síndrome de Grönblad-Strandberg : Es un trastorno autosómico recesivo del tejido conjuntivo que se caracteriza por un envejecimiento y fragmentación prematura de la piel, estrías grises o marrones en la retina y degeneración arterial hemorrágica, con hemorragia retiniana que produce pérdida de la visión (Ester E. Grönblad, oftalmóloga sueca, 1898-1942; James V. Strandberg, dermatólogo sueco, 1883-1942); son frecuentes la […]
síndrome de Guillain-Barré : La polineuritis periférica idiopática que aparece entre 1 y 3 semanas después de un episodio de fiebre leve asociado a una infección vírica o a vacunación, pero que también se puede producir sin una enfermedad previa (Georges Guillain, neurólogo francés, 1876-1951; Jean A. Barré, neurólogo francés, 1880-1951). Puede aparecer dolor y debilidad simétrica que afecta […]
síndrome de Hallervorden-Spatz : La enfermedad neurológica progresiva degenerativa infantil con síntomas de parkinsonismo (Julius Hallervorden, neurólogo alemán, 1882-1965; H. Spatz, neurólogo alemán, 1888-1965); es caracterizada por rigidez, atetosis y demencia.
síndrome de hamartoma múltiple : El trastorno hereditario raro que se caracteriza por la formación de muchos hamartomas (tumores benignos) y un riesgo más alto de cáncer. Los hamartomas se forman en diferentes partes del cuerpo, sobre todo en la piel, la boca y el tubo digestivo. A veces también se forman tumores benignos en la tiroides, la mama, el […]
síndrome de hamartoma tumoral PTEN : Se aplica al grupo de trastornos hereditarios causados por mutaciones (cambios) en el gen PTEN. Las personas con el síndrome de hamartoma tumoral PTEN presentan muchos hamartomas (masas benignas) en diferentes partes del cuerpo, sobre todo en la piel, la boca y el tubo gastrointestinal. En ocasiones también se forman tumores benignos en la tiroides, […]
síndrome de Hanhart : Se aplica a cualquiera de un conjunto de síndrome de herencia variable que se caracterizan básicamente por micrognatia importante, raíz nasal de implantación alta, hendiduras palpebrales pequeñas, orejas de implantación baja y ausencia variable de los dedos o las extremidades, por lo general, por debajo de los codos o las rodillas (Ernst Hanhart, médico suizo, […]
síndrome de Hay-Wells : El síndrome autosómico dominante de displasia ectodérmica, labio leporino y paladar hendido, y blefaroanquilosis (R. J. Hay, dermatólogo británico, s. XX; Robert Stuart Wells, dermatólogo británico, s. XX). También se caracteriza por hipodontia, queratodermia palmar y plantar, anhidrosis parcial, pelo ralo estropajoso y, ocasionalmente, defectos ópticos.
síndrome de Hermansky-Pudlak : Es una forma autosómica recesiva de albinismo oculocutáneo, con diátesis hemorrágica secundaria a alteraciones plaquetarias y acumulación de una sustancia ceroide en el sistema reticuloendotelial, la mucosa oral y la orina (F. Hermansky, internista checoslovaco, s. XX; P. Pudlak, internista checoslovaco, s. XX).
síndrome de hiperglucemia hiperosmolar no cetósica : El síndrome diabético provocado por la hiperosmolaridad del líquido extracelular que causa una diuresis osmótica intensa que provoca deshidratación.
síndrome de hiperinmunoglobilinemia D : La fiebre periódica que se hereda con un rasgo autosómico recesivo (SHID; hyperimmunoglubulinemia D syndrome [HIDS]). Está causada por mutaciones del gen de la mevalonato cinasa y suele comenzar antes del año de vida. Es caracterizada por crisis de fiebre levada precedida por escalofríos, que se presentan a intervalos de unas 4-8 semanas y que […]
síndrome de hiperplasia pineal : El trastorno provocado por el crecimiento exagerado de la glándula pineal, caracterizado por resistencia intensa a la insulina, sequedad de piel, engrosamiento de las uñas, hirsutismo, dentición precoz y precocidad sexual.
síndrome de hiperviscosidad : Se aplica a cualquiera de los diversos síndromes que se asocian a un aumento de la viscosidad de la sangre. Uno de los tipos se debe a la hiperviscosidad sérica y se caracteriza por hemorragias espontáneas con trastornos neurológicos y oculares; otro tipo presenta policitemia, con retraso del flujo sanguíneo, congestión de los órganos, reducción […]
síndrome de hipopigmentación oculocerebral : El síndrome autosómico recesivo caracterizado por hipopigmentación cutánea, microftalmos, córneas pequeñas opacas hipertrofia gingival y alteraciones cerebrales entre cuyas manifestaciones están la espasticidad, el retraso físico y retraso mental, y los movimientos atetoides.
síndrome de Holt-Oram : La enfermedad cardíaca autosómica dominante de gravedad variable, que suele consistir en una comunicación interauricular o interventricular, asociada a malformaciones esqueléticas (pulgar hipoplásico y antebrazo corto) (Mary Clayton Holt, cardióloga británica, s. XX; Samuel Oram, cardiólogo inglés, n. 1913).
síndrome de Horner : La enfermedad neurológica que se caracteriza por pupilas mióticas, ptosis y anhidrosis facial ipsilaterales, producidas por una lesión en la médula espinal, con alteración de un nervio cervical, o en cualquier parte ascendente de las aferencias simpáticas a la cara/cabeza (Johann F. Horner, oftalmólogo suizo, 1831-1886). En oncología, afección por la que un lado de […]
síndrome de hospitalización : El proceso que se caracteriza por apatía, abandono, sumisión y falta de iniciativa; la persona que lo padece se puede resistir a abandonar el hospital, incluso cuando el ambiente sea poco adecuado, porque le es familiar y previsible.
síndrome de Hunter : El defecto hereditario del metabolismo de los mucopolisacáridos, que afecta sólo a los hombres, se caracteriza por enanismo, cifosis, gargolismo y retraso mental (Charles Hunter, médico canadiense, 1873-1955); se transmite como un rasgo recesivo ligado al cromosoma X.
síndrome de Hurler : Es un tipo de mucopolisacaridosis transmitida con carácter autosómico recesivo, que produce retraso mental grave (Gertrude Hurler, médica alemana, 1889-1965). Los signos característicos de la enfermedad son la hepatomegalia y la esplenomegalia, muchas veces con afectación cardiovascular. Entre las características faciales se incluyen frente baja y aumento del tamaño de la cabeza, en ocasiones a […]
síndrome de Immerslund-Gräsbeck : Es una forma familiar de anemia megaloblástica y deficiencia de cobalamina, es caracterizada por malabsorción intestinal selectiva de vitamina B12, no influida por el factor intrínseco.
síndrome de impacto dorsal : El dolor en el dorso de la muñeca tras la realización de actividades de hiperextensión al sostener peso, como puede ocurrir en el levantamiento de una pesa y en la gimnasia.
síndrome de indiferencia al dolor : La ausencia congénita de sensibilidad al dolor a causa de un desarrollo defectuoso de las terminaciones nerviosas sensitivas de la piel.
síndrome de inmunodeficiencia : El término se aplica a la incapacidad del cuerpo de producir una respuesta inmunitaria.
síndrome de inmunodeficiencia adquirida : Enfermedad debida a la infección producida por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH) en la que la respuesta inmunitaria resulta gravemente afectada; es una enfermedad mortal para la que aún no se ha descubierto un tratamiento definitivo (SIDA). En oncología, enfermedad causada por el virus de la inmunodeficiencia humana (VIH). Las personas con síndrome […]
síndrome de insuficiencia de la arteria basilar : Es un grupo de indicadores clínicos asociados con insuficiente flujo sanguíneo a través de la arteria basilar, alteración que puede estar causada por una oclusión arterial.
síndrome de intersección : El trastorno con dolor, crepitación y una sensación de chirrido en el antebrazo en la zona del dorso del radio: se presenta con mayor frecuencia en los levantadores de peso y remeros.
síndrome de Isaac : Es un trastorno nervioso poco frecuente que provoca una constante actividad muscular que no se puede controlar, aun cuando se duerme. A menudo afecta los músculos de los brazos y las piernas, pero puede afectar todo el cuerpo. Los síntomas incluyen contracciones musculares, debilidad, contracturas y retortijones; aumento de la temperatura de la piel, de […]
síndrome de Isaacs : Se aplica a los espasmos y rigidez muscular progresiva con actividad continua de las fibras musculares similar a la detectada en la neuromiotinía (H. Isaacs, neurólogo americano, s. XX).
síndrome de Ivemark : El defecto congénito en el cual algunos órganos del lado izquierdo del cuerpo son una imagen especular de sus homólogos en el lado derecho.
síndrome de Jarcho-Levin : La enfermedad autosómica recesiva que consiste en múltiples defectos vertebrales, tórax corto, alteraciones costales, camptodactilia y sindactilia; asimismo pueden presentarse alteraciones del aparato urogenital (Saul Wallenstein Jarcho, médico norteamericano, n. 1906; Paul M. Lewin, médico norteamericano, s. XX): por lo general, la muerte sobreviene en la infancia por insuficiencia respiratoria.
síndrome de Jeune : Es una forma de enanismo letal de extremidades cortas, se caracteriza por constricción del tórax superior y, a veces, polidactilia (Mathis Jeune, pediatra francés, n. 1910); es heredada con rasgo autosómico recesivo.
síndrome de Joubert : El síndrome autosómico recesivo que se caracteriza por agenesia parcial o completa del vermis cerebeloso acompañada de hipotonía, hiperpnea episódica, retraso menta y movimiento oculares anómalos (Marie Joubert, neuróloga canadiense, s. XX): la mayoría de los pacientes mueren en la lactancia.
síndrome de Kallmann : Es un trastorno que se caracteriza por la ausencia del sentido del olfato, causado por una agenesia de los bulbos olfatorios e hipogonadismo secundario, relacionado con un descenso de la LHRH (Franz J. Kallmann, psiquiatra estadounidense, 1897-1965). Es un tipo de hipogonadismo hipogonadotrófico producido por un fracaso de las neuronas fetales liberadoras de gonadotropinas para […]
síndrome de Kanner : Es una forma de psicosis infantil que comienza a los primeros 30 meses de vida, es caracterizada por autismo infantil (Leo Kanner, psiquiatra infantil estadounidense nacido en Austria, n. 1894).
síndrome de Kartagener : El trastorno hereditario que se caracteriza por bronquiectasias, sinusitis paranasal crónica y transposición visceral, normalmente dextrocardia.
síndrome de Kasabach-Merritt : La afección muy poco frecuente en la que la sangre no coagula y puede producir hemorragias graves. Se presenta en algunos pacientes que tienen tumores de vasos sanguíneos llamados angiomas en penacho y hemangioendoteliomas kaposiformes. Por lo general, estos tumores se forman en la piel, pero también se pueden formar en tejidos profundos, como los […]
síndrome de Kearns-Sayre : Es un síndrome que se caracteriza por oftalmoplejía progresiva, degeneración pigmentaria de la retina, miopatía, ataxia y defecto de conducción cardíaca; aparece antes de los 20 años (Thomas P.Kearns, oftalmólogo estadounidense, n. 1922; George P. Sayre, anatomopatólogo estadounidense, n. 1911). Casi todos los pacientes tienen grandes deleciones del ADN mitocondrial y se ven fibras rojas […]
síndrome de Kellgren : La forma de artrosis que afecta a las articulaciones interfalángicas proximal y distal, la primera articulación metatarsofalángica y las carpometacarpianas, las rodillas y la columna vertebral (Henry Kellgren, médico sueco, n. 1827). La ausencia de factor reumatoide y la ausencia de afectación sistémica diferencian este síndrome de la artritis reumatoide.
síndrome de Kinsbourne : La alteración neurológica de causa desconocida que se instaura con uno o tres años de edad, y se caracteriza por mioclonía del tronco y de los miembros, y movimientos oculares oscilantes y no rítmicos verticales y horizontales, con ataxia al andar y temblor intencional.
síndrome de Kleine-Levin : Es un trastorno de causa desconocida asociado frecuentemente a procesos psicóticos y caracterizado por episodios de somnolencia, apetito alterado e hiperactividad (Willi Keine, psiquiatra alemán, s. XX; Max Levin, neurólogo estadounidense nacido en Rusia, n. 1901).
síndrome de Klinefelter : Es una alteración genética que afecta al hombre, en la que éste tiene un cromosoma X extra, de forma que su cariotipo normal XY está reemplazado por un XXY. Sus síntomas incluyen testículos mal desarrollados, infertilidad, y algunos rasgos femeninos, como es el agrandamiento de las mamas (H. F. Klinefelter n. 1912). En oncología, trastorno […]
síndrome de Klippel-Trenaunay : La enfermedad poco frecuente, que afecta por lo general a una extremidad, se caracteriza por hipertrofia del hueso y tejidos blandos relacionados, grandes hemangiomas cutáneos, nuevos flamígeros persistentes y varices en la piel (Maurice Klippel, neurólogo francés, 1858-1942; Paul Trénaunay, médico francés, s. XX). En oncología, trastorno poco frecuente que afecta los vasos sanguíneos, los […]
síndrome de Klipplel-Feil : Es un trastorno consistente en cuello corto y limitación de los movimientos del cuello debido a la fusión congénita de las vértebras cervicales o a la reducción de su número (Maurice Klippel, neruólogo francés, 1858-1942; Andre Feil, neurólogo francés, n. 1884).
síndrome de Kostmann : Se aplica a la agranulocitosis genética, es un trastorno hereditario en el que se presenta una cantidad menor que lo normal de neutrófilos (un tipo de glóbulo blanco muy importante para combatir las infecciones). En oncología, trastorno hereditario en el que se presenta una cantidad menor que lo normal de neutrófilos (un tipo de glóbulo […]
síndrome de la articulación temporomandibular : Dícese de la afección dolorosa de esta articulación (articulación temporomandibular) que se caracteriza por rechinamiento, crujido, sensibilidad dolorosa y limitación del movimiento mandibular durante la masticación.
síndrome de la cadena de resorte : Dícese del síntoma de distintos trastornos, por lo general causado por el salto con chasquido de la cintilla iliotibial por encima de la cara externa del hueso coxal; puede derivar en bursitis trocantérea. Es propio de gimnasta, saltador de valla y corredor de fondo.
síndrome de la cimitarra : El artefacto radiográfico causado por un trastorno congénito en el cual la vena pulmonar inferior derecha drena en la vena cava inferior; la configuración anormal del vaso produce en la radiografía del tórax una sombra en forma de cimitarra.
síndrome de la guerra del Golfo : Es un grupo de molestias médicas y psicológicas que incluyen fatiga, erupción cutánea, pérdida de memoria y cefaleas, experimentadas por los hombres y las mujeres que participaron en la guerra del Golfo Pérsico en 1991.
síndrome de la mujer maltratada : Son agresiones físicas repetidas a una mujer por parte de una persona como la que vive o comparte una relación que a menudo le producen graves daños físicos y psíquicos (SMM; battered woman syndrome [BWS]). Esta violencia suele seguir un patrón predecible, empezando con malos tratos verbales y evolucionando a una actividad violenta aguda, que […]
síndrome de la pérdida de cabello en anagén : Es un síndrome de causa desconocida, que se observa por lo general en los niños, en el que el cabello puede desprenderse fácilmente y sin dolor durante la fase anágena del ciclo capilar. Es producto del anclaje defectuoso del tallo del cabello folículo; también hay desaceleración del crecimiento del pelo.
síndrome de la piel escaldada estafilocócica : El síndrome consiste en una infección o colonización de las mucosas por Staphylococus aureus productor de toxinas (stapfylococcal scalded skin syndrome [SSSS]). Se caracteriza por eritema epidérmico, desprendimiento cutáneo y necrosis, que pueden dar a la piel un aspecto escaldado. este trastorno suele afectar a niños de 1-3 meses de edad y más mayores, pero […]
síndrome de la presión lateral : Dícese de la anomalía de la articulación femororrotuliana de la rodilla asociada con una presión lateral excesiva sobre la rótula. El síndrome se caracteriza por dolor en la porción anterior de la rodilla, hipoplasia (crecimiento deficiente) del cóndilo lateral del fémur y la rótula y anomalía de la estructura sustentante de la rodilla, como debilidad […]
síndrome de la salida del tórax : Es un tipo de mononeuropatía que se caracteriza por parestesias; puede estar causada por la compresión de la raíz nerviosa por un disco cervical.
síndrome de la silla turca vacía : El crecimiento anómalo de la silla turca, llena de LCR. La hipófisis puede ser más pequeña de lo normal, aparecer aplanada o estar ausente. A veces hay signos y síntomas de desequilibrio hormonal (por ejemplo, insuficiencia adenohipofisaria), así como cefalea; no obstante algunos paciente pueden ser asintomáticos.
síndrome de la transfusión múltiple : La reacción hemorrágica a las transfusiones masivas de sangre almacenada pobre en plaquetas; los demás factores de la coagulación rara vez contribuyen al cuadro.
síndrome de la trombosis paradójica : El trastorno pro trombos arteriales y venosos que puede presentarse tras un período de tratamiento heparínico; se cree a causa de la producción de anticuerpos antiplaquetarios que inducen la coagulación.
síndrome de la vena cava superior : El estado de edema e ingurgitación de las venas de la mitad superior del cuerpo, causado por obstrucción de la vena cava superior debida a tumores pulmonares primarios o trombos. Los signos y síntomas son tos no productiva y dificultad ventilatoria, cianosis, trastornos del SNC y edema de la conjuntiva, la tráquea y el esófago. […]
síndrome de la ‹‹célula enferma›› : Es un estado que se caracteriza por hiponatremia idiopática en paciente con una afección aguda o crónica.
síndrome de Landau-Kleffner : Es un síndrome epiléptico infantil que se caracteriza por convulsiones parciales o generalizadas, alteraciones psicomotoras y afasia progresiva hasta el mutismo (William M. Landau, neurólogo estadounidense, s. XX; F. R. Kleffner, neurólogo estadounidense, s. XX); el electroencefalograma da ambas zonas temporales es anómalo.
síndrome de Langer-Giedion : La alteración hereditaria que se caracteriza por retraso mental, microcefalia, exostosis múltiples, rasgos faciales característicos con nariz bulbosa, perlo escaso, epífisis coniforme, piel flacida superflua, laxitud articular y otras alteraciones (Leonardo O. Langer, Jr., médico estadounidense, s. XX; A. Giedion, médico suizo, s. XX).
síndrome de Larsen : El trastorno genético infrecuente que se caracteriza por paladar hendido, rasgos faciales aplanados, luxaciones congénitas múltiples y malformaciones de los pies (Loren Joseph Larsen, cirujano ortopédico estadounidense, n. 1914).
síndrome de las piernas inquietas : La enfermedad benigna de origen desconocido que se caracteriza por una sensación irritante de desasosiego, cansancio y prurito en la profundidad de los músculos de las piernas, especialmente en la parte inferior de la extremidad, acompañada de contracciones bruscas y, en ocasiones, de dolor; su único alivio es pasear o mover las piernas.
síndrome de las uñas amarillas : Es una patología en la cual existe una interrupción completa o casi completa del crecimiento de las uñas y una desaparición de la cutícula. Las uñas se vuelven gruesas, convexas, opacas y de color amarillo pálido a verde-amarillento. Está asociado con trastornos pulmonares y linfedema.
síndrome de Launois : Se aplica al gigantismo hipofisario, una enfermedad endocrina poco frecuente caracterizada por una talla inusualmente alta (con una velocidad de crecimiento rápida) que ocurre antes del cierre de los cartílagos de crecimiento epifisarias debido a un exceso de hormona de crecimiento (GH) causado por un tumor hipofisario secretor de GH o por una hiperplasia hipofisaria. […]
síndrome de Laurence-Moon : El trastorno autosómico recesivo que se caracteriza por retraso mental, retinopatía pigmentaria, hipogonadismo y paraplejía espástica (John Zachariah Laurence, oftalmólogo británico, 1829-1870; Robert C. Moon, oftalmólogo estadounidense, 1844-1914).
síndrome de Laurence-Moon-Bardet-Biedl : Es un trastorno hereditario que se caracteriza por obesidad, hipogenitalismo, deficiencia mental, polidactilia y retinitis pigmentaria (John Z. Laurence, oftalmólogo ingles, 1829-1870; Robert C. Moon, oftalmólogo estadounidense, 1844-1914).
síndrome de leche y alcalinos : El estado de alcalosis producido por la ingestión excesiva de leche, medicamentos antiácidos que contienen calcio u otras fuentes de sustancias alcalinas absorbibles. Este trastorno produce hiperpotasemia, hipocalciuria y depósitos de calcio en los riñones y en otros tejidos. El paciente puede presentar síntomas como náuseas, cefalea, debilidad y lesión renal.
síndrome de Legius : Es una afección genética rara que se caracteriza por manchas planas de color marrón en la piel. El número de manchas suele aumentar durante la niñez. Otros signos y síntomas incluyen una cabeza más grande de lo normal, rasgos faciales atípicos y pecas en las axilas o la región inguinal. Las personas con este síndrome […]
síndrome de Lennox-Gastaut : Es una patología en la que existen diversas crisis convulsivas generalizadas, por ejemplo tónicas, atónicas, ausencia, tónico-clónicas, acinéticas o mioclónicas (William G. Lennox, neurólogo estadounidense, 1884-1960; Henri Gastaut, biólogo francés, n. 1914); empiezan a presentarse en los primeros 5 años de vida. Con frecuencia las convulsiones son intratables y pueden requerir múltiples medicamentos antiepilépticos; con […]
síndrome de LEOPARD : Es un síndrome hereditario que se transmite de manera autosómica dominante, se caracteriza por lentitos múltiples, defectos cardíacos asintomáticos y rasgos faciales toscos típicos; también se puede asociar a estenosis pulmonar, pérdida auditiva de origen neurosensorial, cambios esqueléticos, hipertelorismo ocular y alteraciones de los genitales.
síndrome de Leriche : El proceso vascular que se caracteriza por la oclusión gradual de la aorta terminal, arterias ilíacas bilaterales o ambas, claudicación intermitente en nalgas, muslos o pantorrillas, ausencia de pulso de las arterias femorales, palidez y frialdad de las piernas, gangrena de los dedos de los pies y en el varón impotencia (René Leriche, cirujano francés, […]
síndrome de Lesch-Nyhan : El trastorno hereditario del metabolismo de las purinas que se caracteriza por retraso mental, automutilación de los dedos de las manos y de los labios por mordedura, alteración de la función renal y anomalías en el desarrollo físico (Michael Lesch, pediatra estadounidense, n. 1939; Willian L. Nyhan, Jr., pediatra estadounidense, n. 1926).
síndrome de Letterer-Siwe : Se aplica a cualquiera del grupo de las enfermedades neoplásicas malignas de origen desconocido que se caracterizan por elementos histiocíticos (Erich Letterer, anatomopatólogo alemán, n. 1895; Sture A. Siwe, médico sueco, 1897-1966). El síndrome, que es fatal, se da en la infancia y no es familiar. Suele haber anemia, hemorragia, esplenomegalia, linfadenopatías y tumefacciones localizadas […]
síndrome de leucocitos perezosos : Es una inmunodeficiencia en los niños que se caracteriza por estomatitis, gingivitis y otitis media recurrentes, y febrícula con grave neutropenia.
síndrome de leucoencefalopatía posterior reversible : La afección poco frecuente que se caracteriza por dolores de cabeza, problemas de visión, cambios en el nivel de conciencia, convulsiones e inflamación del encéfalo. En general, los síntomas aparecen pronto, y pueden ser graves y mortales. Si estos se tratan, suelen desaparecer en pocos días o semanas. El síndrome de leucoencefalopatía reversible posterior se […]
síndrome de Li-Fraumeni : El trastorno hereditario poco común causado por mutaciones (cambios) en el gen TP53. El síndrome de Li-Fraumeni aumenta el riesgo de tener muchos tipos de cáncer. Los cánceres a menudo aparecen a una edad temprana y es posible que la persona presente más de un tipo de cáncer. El síndrome de Li-Fraumeni es un tipo […]
síndrome de liberación de citocinas : Es una afección que se presenta a veces después de un tratamiento con algunos tipos de inmunoterapia; por ejemplo, con anticuerpos monoclonales y células T con CAR. El síndrome de liberación de citocinas se presenta por una liberación grande y rápida en la sangre de citocinas de células inmunitarias afectadas por la inmunoterapia. Las citocinas […]
síndrome de linfadenopatía generalizada : La tumefacción persistente y generalizada de los ganglios linfáticos (SLGP; lymphadenopathy syndrome [LAS]); muchas veces forma parte del síndrome de emanciación por SIDA.
síndrome de lisis tumoral : La afección que se puede presentar después del tratamiento de un cáncer de crecimiento rápido, en especial ciertas leucemias y linfomas (cánceres de la sangre). A medida que las células tumorales mueren, se descomponen y liberan sus contenidos en la sangre. Esto provoca un cambio en ciertas sustancias químicas de la sangre, lo cual puede […]
síndrome de Löffler : El trastorno idiopático benigno que se caracteriza por episodios de eosinofilia pulmonar, opacidades transitorias en los pulmones, anorexia, disnea, fiebre y pérdida de peso (Wilhelm Löffler, médico suizo, 1887-1972); su recuperación es espontánea y rápida.
síndrome de Lowe : La enfermedad ligada al sexo en varones que se caracteriza por deterioro mental progresivo, disfunción tubular renal y cataratas corticales con o sin glaucoma (Charles U. Lowe, pediatra estadounidense, n. 1921).
síndrome de Lown-Ganong-Levine : El trastorno del sistema de conducción auriculoventricular (AV) que se caracteriza por la preexcitación ventricular (LGL: Lown-Ganong-Levine) (Bernard Lown, médico estadounidense, n. 1921; William F. Ganong, fisiólogo estadounidense, n. 1924; S. A. Levine, médico estadounidense, 1891-1966). La conexión del nódulo AV es cortocircuitada total o parcialmente por una conexión anormal entre el músculo auricular y […]
síndrome de Lynch : El trastorno hereditario por el cual las personas afectadas tienen una probabilidad más alta que la normal de padecer de cáncer colorrectal y otros tipos de cáncer; con frecuencia antes de los 50 años de edad: también se llama cáncer de colon sin poliposis hereditario y HNPCC.
síndrome de Maffucci : Es un trastorno congénito caracterizado por la proliferación del cartílago en los extremos de los huesos largos, y por la aparición de tumores benignos rellenos de sangre en la piel y los órganos internos. En oncología, trastorno muy poco frecuente que afecta la piel y el cartílago. Se caracteriza por tumores benignos (no cancerosos) de […]
síndrome de malabsorción : El conjunto de síntomas que aparecen en los trastornos que afectan a la absorción intestinal de nutrientes caracterizado por anorexia, pérdida de peso, abombamiento del abdomen, calambres musculares dolor óseo y esteatorrea; se producen anemia, debilidad y fatiga por la falta de absorción de la cantidad suficiente de hierro ácido fólico y vitamina B12.
síndrome de malformación capilar-malformación arteriovenosa : La afección genética rara que causa anomalías en los vasos sanguíneos, como inflamación de los capilares (vasos sanguíneos pequeños) cerca de la superficie de la piel. Los capilares inflamados por lo general se ven como pequeños puntos redondos, rojos o rosados, en la piel de la cara, los brazos o las piernas. Aparecen desde el […]
síndrome de Mallory-Weiss : El trastorno que se caracteriza por hemorragia masiva después del desgarro de la mucosa en la unión del esófago y el estómago (G. Kenneth Mallory, anatomopatólogo norteamericano, n. 1926; Soma Weiss, médico norteamericano, 1899-1942). La laceración se suele producir por vómitos intensos, sobre todo en alcohólicos con personas con obstrucción pilórica.
síndrome de Marfan : Trastorno hereditario del tejido conjuntivo que afecta a varios sistemas de órganos. Tal vez cause muerte cardíaca repentina si el corazón está afectado. Toda persona con una historia familiar de síndrome de Marfan se debe someter a un reconocimiento antes de participar en un deporte o una actividad agotadora. En oncología, afección genética que afecta […]
síndrome de Marín Amat : Es un movimiento facial involuntario en el que se cierran los ojos cuando se abre la boca o cuando se mueven los maxilares durante la masticación (Manuel Marín Amat, oftalmólogo español, n. 1879); se produce como consecuencia de la parálisis del nervio facial.
síndrome de Marinesco-Sjögren : El síndrome hereditario transmitido de forma autosómica recesiva y que cursa con ataxia cerebelosa, retraso mental y del crecimiento somático, cataratas congénitas, imposibilidad para la masticación, uñas delgadas y quebradizas, y pelo escaso y queratinizado de manera incompleta (Georges Marinesco, neurólogo rumano, 1863-1938; Karl Gustav Torsten Sjögren, médico sueco, n. 1896).
síndrome de Maroteaux-Lamy : La mucopolisacaridosis caracterizada desde el punto de vista bioquímico por el predominio del mucopolisacárido dermatán sulfato en la orina, y por la presencia de gránulos grandes e irregulares en los leucocitos (Pierre Maroteaux, médico francés, n. 1926; Maurice Emile Joseph Lamy, médico francés, 1895-1975); desde el punto de vista clínico se manifiesta por signos de […]
síndrome de MC-MAV : La afección genética rara que causa anomalías en los vasos sanguíneos, como inflamación de los capilares (vasos sanguíneos pequeños) cerca de la superficie de la piel. Los capilares inflamados por lo general se ven como pequeños puntos redondos, rojos o rosados, en la piel de la cara, los brazos o las piernas. Aparecen desde el […]
síndrome de megauréter-megavejiga : Es la dilatación ureteral crónica asociada a hipotonía y dilatación de la vejiga urinaria y a un defecto de los orificios ureterales, lo que permite la existencia de reflujo vesicoureteral de orina, causante de pielonefritis crónica.
síndrome de Meige : Es una distonía de los músculos faciales y oromandibulares con blefaroespasmo, gesticulación con la boca y protrusión de la lengua, que afecta por lo general a mujeres mayores (Henri Meige, médico francés, 1866-1940): enfermedad de Maige.
síndrome de Meigs : La ascitis e hidrotórax asociados a un fibroma del ovario u otro tumor pélvico (Joe V. Meigs, ginecólogo norteamericano, 1892-1963).
síndrome de melanoma familiar con lunares atípicos múltiples : La afección hereditaria que tiene las siguientes características: 1) uno o más parientes de primer o segundo grado (padre, hermano, hijo, abuelo, nieto, tía o tío) con melanoma maligno; 2) muchos lunares, algunos de los cuales son atípicos (asimétricos, elevados o de diferentes tonalidades de color tostado, marrón, negro o rojo) y, con frecuencia, de […]
síndrome de melanoma y tumor del sistema nervioso : El trastorno hereditario muy raro por el que la persona afectada tiene un riesgo más alto de presentar melanoma y tumores del sistema nervioso, en especial, astrocitoma (tipo de tumor de encéfalo). Los tumores suelen formarse a corta edad y es posible que la persona presente uno o ambos tipos de tumores. La causa del […]
síndrome de melanoma-astrocitoma : Es un trastorno hereditario muy raro por el que la persona afectada tiene un riesgo más alto de presentar melanoma y tumores del sistema nervioso, en especial, astrocitoma (tipo de tumor de encéfalo). Los tumores suelen formarse a corta edad y es posible que la persona presente uno o ambos tipos de tumores. La causa […]
síndrome de Melkerson-Rosenthal : Es un trastorno autosómico dominante caracterizado principalmente por tumefacción facial crónica no inflamatoria, localizada sobre todo en los labios, parálisis facial recurrente y, en ocasiones, fisuras en la lengua (Ernst Gustaf Melkersson, médico sueco, 1898-1932). Los síntomas oftálmicos asociados incluyen lagoftalmía, blefarocalasia, tumefacción de los párpados, sensación de ardor en los ojos, opacidades corneales, neuritis […]
síndrome de Mendelson : Es un trastorno respiratorio producido por la aspiración pulmonar del contenido gástrico ácido (Curtis L. Mendelson, obstetra norteamericano, n. 1913). Se caracteriza por broncoconstricción y destrucción de la mucosa traqueal, que evoluciona hasta un cuadro que recuerda al síndrome de dificultad respiratoria.
síndrome de miedo-tensión-dolor : Es un concepto formulado por el doctor Grantly Dick-Read para explicar el dolor que normalmente se espera y se siente en el parto. El concepto propone que es la actitud la que genera ansiedad antes del parto y temor durante el mismo; este temor produce tensión muscular y psicológica que interfiere con los procesos naturales […]